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DNA来源人特征刻画的法庭科学应用研究

发布日期:2017-11-21 12:29:33  访问次数:[]

DNA 技术自1985 年应用于法庭科学领域至今,已成为公安系统打击犯罪的强有力武器。但仍以STR 比对为主流技术,难以适应新的犯罪破案要求。法医DNA 的未来发展方向,是在现有基础上,挖掘和显露更多遗传信息,逐步拓展至犯罪嫌疑人的特征刻画与查找确认。目前,国际法医DNA 的重要研究领域即是DNA 来源人特征刻画技术,主要有三大研究方向,一是种族来源推断,二是人类学、生理学特征推断,三是病理特征推断。本文对该领域状况进行综述,以期为相关研究和应用提供参考借鉴。

1.种族来源刻画研究

线粒体和Y 染色体DNA 的研究证实,现代人类在大约7 万年前走出非洲,而后逐渐扩散和迁移到世界各地,在长期的迁移、进化与适应过程中,不同地域的人群形成了独特的遗传和体貌特征。法医DNA 工作者可以藉此进行不同人群的种族地域推断,通过检测DNA信息判断DNA供者所归属的种群,推断其体貌特征,为案件侦查提供指向性的线索。种族推断常用的遗传标记包括单核苷酸多态性(SNPs)、插入/缺失遗传多态性(Indels)等,其中SNPs 是目前应用较多的遗传标记,包括常染色体、Y 染色体和线粒体上的SNPs。人类大的种群主要包括欧洲白人、非洲黑人、东亚黄种人、大洋洲棕色人、美洲印第安人等。在各大洲的内部又存在大量各具差异的亚人群,如北欧、中欧和南欧,东亚、东南亚以及我国的南北方人群等。在洲际之间由于人群的婚配、融合等又形成了大量的混合人种,例如我国新疆地处欧亚大陆腹地,是欧洲人与东亚人交汇的地方,形成了维吾尔族、哈萨克族等混合人种。不同人群在体貌特征上差异较大,对应于基因组,就存在大量的人群间频率分布变化大的SNPs 位点,故通过检测一组人群间频率差异较大的位点组合,就可推断DNA 供者最有可能的种族来源,能够获取供者来自各个种群成分的百分比,进而间接获取DNA 供者的大致体貌特征。

2.人类学、生理学特征刻画研究

DNA 来源人的人类学、生理学特征比较广泛,如肤色、面部特征、身高、年龄、体重等。在西方国家肤色、发色、虹膜颜色等研究相对成熟。

2.1 肤色、发色、虹膜颜色研究

狭义的肤色可理解为皮肤颜色,广义的肤色包括毛发、虹膜颜色等。随着全基因组关联分析研究(genome-wide association studyGWAS)技术发展和应用,共发现包括HERC2IRF4KITLGSLC24A4SLC45A2TYRP1TYR ASIP 等在内的15 个与眼睛(虹膜)颜色相关的基因[10]。基于此,相关研究者最早建立了IrisPlex预测系统,利用SNP 位点和逻辑回归模型对虹膜颜色进行预测,可有效区分棕色和蓝色眼睛及其中间色。

2.2 毛发生长特征

毛发包括头发、眉毛、胡须等。目前,关于头发特征的研究相对系统和成熟,由于相关基因位点均比较单一,且在东亚人群中已有较好的研究基础,其转化为切实可行的刑事技术应为期不远。头发的特征除颜色外,还包括卷曲度、疏密度等。对亚洲人来说,头发颜色的区分度较小,因此,目前的研究主要集中在头发形态如卷曲度、浓密度以及雄激素脱发(androgenetic alopecia, AGA)等方面。

2.3 面部特征

面部形态特征(facial morphology)较为直观,可辨识度较高,且多数面部特征在遗传上具有高度保守性,受环境影响较小。其中,颅面骨骼的发育形态,尤其是面部的高度、下颌的位置、眉骨形态、鼻翼宽度等性状主要依赖遗传信息。因此,面部特征的研究与推断在法医学领域应用前景较好。该方向未来发展需要关注三个方面的问题:一是发现与面部形态相关的更多遗传位点,并对每个位点确定其关于各个性状的贡献度;二是面部形成预测的算法和模型建立;三是最后结果的解析。此外,开展较早并取得了一定进展的身高研究工作,由于受环境影响大,其在法医学中的应用迄今仍处于探索阶段。

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